一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测

作者：高铭; 庞泓^*; 史玉林; 冯小静; 赵艳辉; 滑君; 佟丹; 刘锦平; 文娟; 樊婷婷; 邬玲仟

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (06): 543-546.

• Prader-Willi/Angelman综合征
• 高通量测序技术
• 无创产前检测

目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性。方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证。结果 胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88 Mb ,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A。孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6 Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险。胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常。荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失。结论 该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi /Angelman综合征引起。通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征。

• 单位
  中南大学; 生命科学学院; 沈阳市妇婴医院