高原鼢鼠血红蛋白基因鉴定、表达及其分子进化分析

作者:鲁松松; 赵夏下; 祁重霞; 杜雨薇
来源:中山大学学报:自然科学版(中英文), 2022, 61(04): 49-59.
DOI:10.13471/j.cnki.acta.snus.2021e018

摘要

结合比较基因组、转录物组、分子进化和蛋白质物理化学性质及结构等分析方法,探讨高原鼢鼠Eospalax baileyi 血红蛋白(Hb,hemoglobin)的 α、β 基因簇结构、基因表达模式及正选择位点对蛋白质结构的潜在影响等,旨在研究高原鼢鼠 Hb 氧亲和力升高的机理。结果表明:高原鼢鼠的 α 和 β 基因簇分别含有 3 个 α(5’-αE,αA,αQ-3’)和 7 个 β(5’-ε,γ,γ1,γ,σ(pesudo),β1,β2(pesudo)-3’)基因;成体高原鼢鼠除表达常规的成体 Hb基因 αA和 β1 外,还表达了胚胎 αE基因;Hb β1 亚基血红素“口袋”开口处 12 个氨基酸残基的突变,使得该区域稳定性和亲水性增强,口袋(活性中心)体积也稍有增加。高原鼢鼠较高 Hb 氧亲和力的主要原因可能是其胚胎型αE基因在成体中的表达,同时 αE和 β1亚基稳定性增加,有利于高氧亲和力的 αE型 Hb(αEβ1)2积累到较高的浓度。本文首次发现 αE基因在成体哺乳动物中被高表达,这可能是极端低氧环境诱导的,也可能是 αE基因调控区域遗传基础的改变引起的,具体机制尚待进一步验证。