应用液态基因芯片技术对132例β-地中海贫血基因检测分析

作者：罗史科; 张松; 邹汉良; 朱平安; 梁汉章; 赵毅

来源：国际检验医学杂志, 2009, 30(07): 647-648+650.

• β地中海贫血
• 芯片分析技术
• 基因
• 临床实验室技术 beta Thalassemia
• Microchip Analytical Procedures
• Genes
• Clinical Laboratory Techniques

目的用液态基因芯片技术检测深圳东部地区人群中β-地中海贫血分析常见类型。方法采用液态基因芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collectorvision1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的莹光强度比值(Mutan/Normal)分析深圳东部地区人群5 637例标本。结果发现132例携带β-地中海贫血突变基因,携带率为2.34%。其中常见点突变模式中CD41/42(TCTT)突变61例(占46.2%),IVS2 654(C→T)29例(21.9%),-25(A→G)突变14例(10.6%),13(A→T)突变11例(8.3%),CD...

• 单位
  深圳市第七人民医院