ATM基因多态性和乳腺癌发病风险的相关性

作者：张明龙; 王秀华; 吕莹; 刘丹; 梅庆步; 刘万全; 李鹏辉; 马洪星; 郑立红^*

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(06): 1387-1390.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.06.056

• 关联分析
• ATM基因
• 乳腺癌
• 病例-对照研究
• 风险

目的通过对524例乳腺癌实验组和518例对照组的4个单核苷酸多态性位点进行基因型分型,探讨ATM基因多态性与乳腺癌发病风险的相关性。方法基于病例-对照组研究,通过对单个基因的分析、连锁分析和单倍型分析,用风险值(OR)和95%置信区间(CI)表示患病风险。结果 ATM基因中rs1890637、rs3092856及rs1801516的突变型等位基因频率显著高于对照组(P<0.005);校正后,在加性模型下rs189037和rs1801516与乳腺癌发病呈显著相关(OR:分别为1.37和1.52,95%CI:1.10～1.71、1.14～2.04,P=0.005、0.005);在单倍型分析中,ATM基因的单倍型A-C-G-G (rs189037-rs3092856-rs1801516-rs373759)和A-C-A-A分别与乳腺癌患病风险增加1.98倍和6.04倍显著相关(95%CI:1.36～2.90、1.65～22.08)。结论研究结果表明ATM基因是汉族乳腺癌易感的候选基因。

• 单位
  大庆油田总医院; 基础医学院; 齐齐哈尔医学院