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摘要
目的 探讨14型类固醇抵抗肾病综合征的临床特征、发病特点、诊疗过程和基因突变特点。方法 回顾1例14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)患儿的临床资料，包括患儿及其父母的基因检测结果，分析基因突变位点并复习相关文献。结果 患儿，女，3个月，主要表现为反复感染、水肿、低蛋白血症、高甘油三酯血症、肾上腺功能不全、甲状腺功能减退，临床诊断为14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)。基因诊断为磷酸裂解酶1(SGPL1)基因突变：c.874C>G(编码区第874号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤)，导致氨基酸改变p.H292D(第292号氨基酸由组氨酸变异为天冬氨酸)，为错义突变。表型符合14型类固醇抵抗肾病综合征。结论 14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)为罕见病，治疗效果差，预后不良，对于临床诊断病例，建议进行基因诊断，有助于提高患者的检出率，亦可为再生育遗传风险评估以及干预提供明确分子变异基础，全面提高儿科医生对该病的认识。
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