Inv(20)伴不孕症和多囊卵巢综合征一家系

作者：陈运春; 黄旴宁; 孔嫦瑛; 胡建东^*

来源：中华检验医学杂志, 2021, 44(09): 855-859.

DOI：10.3760/cma.j.cn114452-20201112-00823

• 20号染色体
• 不孕症
• 多囊卵巢综合征
• 遗传咨询

对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为:46, XX, inv(9)(p12q13)dn, inv(20)(p13q13.1), 1qh+mat/46, XX, inv(20)(p13q13.1), 1qh+mat(数据库编号:4516)。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型:46, XX, inv(20)(p13q13.1)mat, 患有多囊卵巢综合征。先证者母亲核型:46, XX, inv(20)(p13q13.1), 1qh;先证者父亲核型:46, XY, ?inv(9)(q32q34), inv(20)(p13p11.2)。20号染色体倒位发生在一个家族的两代, 先证者及二姐都继承了母亲的核型, 而不是父亲的核型。但异常的核型可能干扰妊娠, 导致不孕6年, 在遗传咨询中应综合考虑并为携带者提供更准确的遗传咨询指导, 为临床医生提供诊断依据。

• 单位
  海口市中医医院; 海南医学院第二附属医院