1例遗传性凝血因子V缺乏症家系的基因分析

作者：梁枫萍; 程鹏

来源：重庆医学, 2018, 47(14): 1970-1974.

• 先证者
• 缺乏症
• 凝血因子
• 家系图
• 基因分析

<正>遗传性凝血因子V(FV)缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的检测,确诊了1例FV缺乏症患者,并对其家系成员的FV基因进行测序,以寻找致病突变基因,探讨其发病机制。1资料与方法1.1一般资料先证者,男,33岁,广西宾阳人,汉族,自幼无异常出血表现,2014年因不育症就诊。查体:无阳性体征。实验室检查:凝血酶原时间(PT)

• 单位
  玉林市第一人民医院; 广西医科大学第一附属医院; 广西科技大学