遗传性肝内胆汁淤积症的诊治进展

作者：李丽婷; 王建设^*

来源：临床内科杂志, 2021, 38(07): 442-444.

DOI：10.3969/j.issn.1001-9057.2021.07.003

• 遗传
• 胆汁淤积症
• 儿童

遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期肝病的重要病因。近年来,随着分子医学的发展,不断有新的致病基因被发现,拓展了遗传性肝内胆汁淤积症的疾病谱,基因检测已成为诊断儿童肝病的重要辅助手段。此外,关于遗传性肝内胆汁淤积症的靶向治疗和基因治疗等也曙光乍现。本文对遗传性肝内胆汁淤积症的诊断和治疗进展进行概述。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院