一个中国汉族原发性肥大性骨关节病家系的基因诊断

作者：王磊; 于娟; 李益明; 刘秀萍; 张朝云

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, (2): 213-217.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.013

• 原发性肥大性骨关节病
• HPGD基因
• 基因突变

目的 确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因.方法 采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA,应用聚合酶链反应扩增先证者HPGD基因和SLCO2A1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,测序获取突变位点后对健康家系成员该位点测序,并采用酶联免疫法测定家系成员尿前列腺素含量.结果 先证者HPGD基因存在c.310_311delCT纯合突变(p.L104AfsX3),健康家系成员有5例

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 基础医学院; 复旦大学