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摘要
目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点,并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性,首发症状为四肢远端麻木,随后出现明显的自主神经症状、运动障碍,疾病后期出现致死性心功能障碍,皮肤活组织检查可见淀粉样病变,转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致,且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论 Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点,通常起病较晚,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。
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单位福建医科大学附属协和医院; 神经内科
