伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症1例

作者：王荣荣; 祁小飞; 王文娟; 张日^*

来源：国际检验医学杂志, 2021, 42(23): 2940-2942.

• 遗传性椭圆形红细胞增多症
• 基因表达
• SPTA1基因
• SPTB基因

<正>遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊。随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制。本文报道1例国内罕见伴SPTA1和SPTB基因表达阳性的HE患者及其父母的相关资料。

• 单位
  苏州大学附属第一医院