儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

作者：熊中梦; 周文浩^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(07): 553-556.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20220416-00416

• 原发性纤毛运动障碍
• 病因
• 基因治疗
• 基因检测
• 儿童

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。