常德地区1697例遗传咨询者染色体结果分析

作者：夏蓉; 滕平; 周世豪; 李娇; 吴梅芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(07): 57-59.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.07.020

• 遗传咨询
• 染色体
• 核型异常

目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值。方法外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析。结果 1697例遗传咨询者中共检出110例异常核型,异常率6.48%;其中常染色体数目异常55例,占3.24%;性染色体数目异常25例,占1.47%;性染色体结构异常4例,占0.23%;平衡型常染色体结构异常18例,占1.06%;非平衡型常染色体结构异常2例,占0.11%;性反转2例,0.11%;嵌合体4例,占0.23%;染色体多态性变异42例,占2.47%。结论染色体核型分析对临床遗传病诊断有重大意义,对咨询者进行检查,对异常者进行治疗指导是预防出生缺陷,提高人口素质的重要防控手段。

• 单位
  长沙市妇幼保健院; 广西壮族自治区妇幼保健院; 常德市妇幼保健院