PAX3(Paired box)是转录因子,是PAX家族的一员。PAX3基因最早在胚胎期的神经嵴前体细胞中表达,对黑色素母细胞分化迁移进而发育成黑色素细胞的在这一系列的过程中PAX3均起到了重要作用。PAX3蛋白具有多种亚型。PAX3在正常皮肤细胞、黑色素瘤细胞和痣中均有表达。本文对上述过程及PAX3突变导致的相关的疾病进行综述。