Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究

作者：高雪峰; 杨丽萍; 李丹; 邵敏杰

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (12): 44-45.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.12.020

• Y染色体
• 臂间倒位
• 多态性
• 微缺失 Y chromosome
• Pericentric inversion
• Polymorphism
• Microdeletion

目的探讨Y染色体臂问倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析及多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断(分别位于AZF的几个亚区)。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有A Z F区的微缺失。结论发生在人类的inv(Y)和其它物种(如灵长类)一样是一种多态性,通常不具有病理意义。

• 单位
  北京大学第三医院