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摘要
目的 了解湖北省妇幼保健院游离肉碱降低所致的遗传代谢病病种分布特征、发病率、基因突变特征及确诊病例的临床转归。方法 对2017年12月至2022年9月在湖北省妇幼保健院新筛中心应用串联质谱技术进行筛查的新生儿205876例，完善酰基肉碱谱检测，初筛阳性者召回复查，仍阳性者同时检测患儿母亲游离肉碱，行高精准度二代测序技术明确诊断，并对确诊病例进行临床随访。结果 在205876例新生儿中，初筛游离肉碱降低33例，其中原发性肉碱缺乏症15例，母源性肉碱缺乏症6例，SLC22A5基因携带者6例，假阳性5例，继发性肉碱缺乏1例，1例失访。检测到16种SLC22A5基因突变，热点突变是c.1400C>G和c.51C>G，首次报道了c.403G>A和c.1540G>C这种新发突变。结论 新生儿串联质谱筛查是识别包括原发性肉碱缺乏症在内的遗传代谢病的有效方法，新生儿筛查游离肉碱降低最常见于原发性肉碱缺乏症，但也可以由其他代谢性疾病所继发，结合基因分析有助于明确诊断，并需排除假阳性及假阴性。我们的发现丰富了以游离肉碱降低为生化表现的遗传代谢病病种及基因突变谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。
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单位内分泌遗传代谢科; 华中科技大学同济医学院
