导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例

作者：黄新文; 杨建滨; 解春红; 杨茹莱; 童凡; 毛华庆; 赵正言

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, 29(3): 375-376.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.043

例1 女,1月22天,第1胎.因反复抽搐20 d于2009年5月21日入院,出生后1月反复抽搐,表现为意识丧失、双眼凝视,持续10 s左右,共发作6次.有出生前缺氧史,否认家族及遗传病史.查体:体重5 kg,神清,精神可,心肺及腹部无异常发现,神经系统检查阴性.辅助检查:脑电图及头颅核磁共振正常.实验室检查血糖1.9 mmol/L,血红蛋白97 g/L,血乳酸2.5 mmol/L(正常参考值:0.5～1,6 mmol/L).

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院