马方综合征心血管病变管理的现状与展望

作者：彭战; 赵锐; 华琨; 张良; 毛斌; 杨秀滨^*

来源：心肺血管病杂志, 2020, 39(09): 1141-1144.

• 马方综合征
• 心血管表现
• 治疗

<正>马方综合征(Marfan syndrome, MFS)是一种遗传性结缔组织病,由常染色体显性遗传,大约每5 000人中就有1例患病[1]。该病主要累积心血管、眼和骨骼系统,其中心血管系统的病变(主动脉根部扩张、升主动脉瘤、二尖瓣及主动脉瓣钙化等)是MFS最重要的临床表现[2],通常导致危及生命的不良结局,如急性主动脉夹层、主动脉瘤破裂等。传统治疗MFS心血管病变的方法主要是手术辅以β受体阻滞剂, 但效果不甚理想。目前随着对MFS发病机制

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 国家心血管病中心; 中国医学科学院阜外医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京市心肺血管疾病研究所