儿童遗传性球形红细胞增多症34例临床分析

作者：闫彦睿; 李培岭; 刘豹; 范蕊; 石太新^*

来源：中国妇幼健康研究, 2021, 32(07): 1010-1014.

• 遗传性球形红细胞增多症
• 儿童
• 球形红细胞
• 输血
• 脾切除术

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断。方法对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例HS患儿临床资料进行分析。结果在34例HS患儿中,男15例,女19例,男:女为0.8∶1;起病中位年龄为16.5个月[四分位距(IQR):1.0～46.0],诊断中位年龄为29.5个月(IQR:11.6～79.0)。有17例(50.0%)患儿家族史阳性,有12例(35.3%)发生了并发症;首诊时有25例(73.5%)同时存在贫血、黄疸、脾肿大,有9例(26.5%)临床表现不典型。在34例患儿中,对29例行Coombs试验结果均为阴性;对31例行外周血涂片和(或)骨髓涂片检查,其中24例(77.4%)可见球形红细胞;对30例行红细胞渗透脆性试验,其中23例(76.7%)增高;对1例行基因检测,为SPTB基因突变。随访显示,对20例(58.8%)重度贫血患儿行输血治疗,输血后红细胞计数、血红蛋白浓度较输血前均明显升高(t值分别为-11.107、-10.400,P<0.05),红细胞分布宽度变异系数较输血前明显下降(t=4.454,P<0.05);对13例(38.2%)患儿行全脾切除术,术后3天、术后1周与术前比较,红细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、红细胞分布宽度变异系数、总胆红素均明显好转(F值分别为23.144、24.576、74.499、33.085、5.989,P<0.05)。结论对于临床表现不典型的HS患儿,应结合实验室检查,对诊断不明确的患儿应进行长期追踪,减少误诊、漏诊。

• 单位
  新乡医学院第一附属医院