少汗性外胚层发育不良患者基因突变检测分析

作者：冼雪芳^*; 梁瑞金; 李冬梅; 吴娟玉; 谢尔婷

来源：浙江医学, 2023, 45(24): 2627-2641.

• 外胚层发育不良
• 基因突变
• 致病性
• 诊断

目的 检测并分析少汗性外胚层发育不良（HED）患者基因突变情况，以期为该类患者的基因诊断提供依据。方法选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿，采集外周静脉血，获取基因组DNA，采用PCR法扩增外胚层发育不良基因（EDA）编码区，并进行Sanger测序；以正常人群EDA基因为对照，完成突变筛查。分析EDA基因突变与HED患者牙缺失的关系。结果 13例HED患儿中检出8种EDA基因突变；突变类型分别为c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.905T>G(p.Phe302Cys)和c.466C>T(p.Arg156Cys)。13例HED患儿10例存在缺牙，缺失牙位均呈左右对称分布，平均缺失牙数（13.90±4.21）颗，其中缺上颌牙（13.17±3.45）颗，缺下颌牙（14.55±3.02）颗，上、下颌牙缺失数比较，差异无统计学意义（P>0.05）。上颌侧切牙、第二前磨牙的缺失率均为100.00%，显著高于第一磨牙（55.56%）和切牙（11.11%），差异均有统计学意义（均P<0.05）；下颌侧切牙缺失率最高（100.00%），第一磨牙缺失率最低（24.38%），两者差异有统计学意义（P<0.05）。EDA致病性分析发现，可疑致病性变异4例，致病性变异5例，可能良性的变异1例。结论 对HED患者实施EDA基因突变检测分析可为遗传诊断、产前咨询提供参考依据。

• 单位
  深圳市龙华区人民医院