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摘要
<正>Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其典型临床特点为末节指骨短小,面中部发育不良,软骨异常钙化,外周肺动脉狭窄和听力损害。目前国内报道Keutel综合征仅有1例[1],国外报道也非常罕见。现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告,以期提高儿科医师对本病的认识,避免漏诊和误诊。1临床资料患儿,男,年龄4个月2 d,因"咳嗽40余天加重伴喘憋7 d"入院。患儿系第1胎,第1产,孕40周+5,自然分娩,出生体质量
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