血浆宏基因组二代测序鉴定重型再生障碍性贫血血流感染病原体研究

作者：李园; 熊佑祯; 樊慧慧; 井丽萍; 李建平; 林青松; 徐春晖; 李英; 叶蕾; 焦蒙; 杨洋; 李洋; 杨文睿; 彭广新; 周康; 赵馨; 张莉; 张凤奎

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(03).

• 贫血, 再生障碍性
• 宏基因组
• 二代测序
• 血液
• 感染

目的评估无细胞血浆宏基因组二代测序(mNGS)病原体识别对重型再生障碍性贫血(AA)血流感染的诊断意义。方法应用mNGS与常规检测方法(血培养等)同步检测2021年2月至2022年2月中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心连续收治的29例AA患者共33例次送检样本, 评估mNGS与常规检测的诊断一致性、对临床治疗获益的影响及临床准确度。结果①33例次患者经mNGS和常规检测方法检测, 其中25例次(75.76%)检出潜在病原微生物;共检出病原微生物72株, 其中65株(90.28%)仅经mNGS检出。②诊断一致性评估:2例次(6.06%)组合符合(Composite), 18例次(54.55%)mNGS唯一符合(mNGS only), 2例次(6.06%)常规检测方法唯一符合(Conventional testing only), 1例次(3.03%)共同符合(mNGS/Conventional testing), 10例次(30.3%)完全不符合(None)。③临床治疗获益评估:8例次(24.24%)为启动靶向治疗(Initation of targeted treatment), 1例次(3.03%)为降级治疗(Treatment de-escalation), 13例次(39.39%)为确认治疗(Confirmation), 11例次(33.33%)为无治疗获益(No clinical benefit)。④临床准确度:mNGS与常规检测方法差异有统计学意义(21/12对5/28, P<0.001), mNGS的敏感性80.77%, 特异性70.00%, 阳性预测值63.64%, 阴性预测值84.85%, 阳性似然比2.692, 阴性似然比0.275。结论 mNGS不仅有助于精准诊断AA患者的血流感染, 而且有利于指导进行精准抗感染治疗, 临床准确度高。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 中国医学科学院血液病医院; 实验血液学国家重点实验室