ESR基因单核苷酸多态性与EGFR敏感突变的非小细胞肺癌脑转移风险的相关性

作者：吴毕力; 金玉; 周潇; 袁响林; 李倩侠^*

来源：肿瘤防治研究, 2020, 47(10): 746-751.

• 非小细胞肺癌
• EGFR-TKI
• 单核苷酸多态性
• 雌激素受体
• 脑转移

目的探讨雌激素受体信号通路中基因的单核苷酸多态性与EGFR敏感突变的非小细胞肺癌脑转移发生风险的相关性。方法提取105例EGFR敏感突变的非小细胞肺癌患者全血样本的基因组DNA。选择雌激素受体信号通路中ESR1和ESR2基因的7个单核苷酸多态性(SNP)位点并检测这7个SNPs位点的基因型。通过Kaplan-Meier分析评估基因型与累积脑转移发生率的相关性。采用多因素Cox回归分析来评估基因型与脑转移发生风险之间的相关性。结果发现ESR1:rs2982685的GA/AA基因型和ESR2:rs3020443的AC/CC基因型会增加脑转移风险(HR=5.845,95%CI:1.979-17.263,P=0.001;HR=5.288,95%CI:1.859-15.036,P=0.002)。结论雌激素受体信号通路上的基因变异可预测EGFR敏感突变的非小细胞肺癌患者脑转移发生风险。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院