Prader-Willi综合征

作者：张豫文; 洪洁

来源：国际遗传学杂志, 2009, 32(2): 136-140.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.02.014

• Prader-Willi综合征
• SNRPN基因
• 基因组印记
• 荧光原位杂交技术

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征.其表现随年龄增长而变化:胎儿期及新生儿期以胎动少,婴儿肌张力低下,哭声弱,喂养困难为主要表现;婴幼儿期患儿生长发育不良,运动语言发育差;儿童期因多食导致肥胖,呈矮胖外观,认知功能损害参差不齐;青春期以肥胖、性腺发育不良,学习困难为特征.明确诊断需根据Holm及Cassidy等人于1993年所提出的诊断标准并结合基因诊断.由于Prader-Willi综合征患者的治疗存在多方面问题,单一的干预治疗未必合理,最好针对不同个体,制定出一系列的治疗方案,以求最佳效果.

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院