特发性矮小男童IGF-1R基因多态性的研究

作者：杨玉; 黄慧; 杨利; 谢理玲; 吴限; 邹海英

来源：国际内分泌代谢杂志, 2013, 33(2): 81-84.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2013.02.003

• 特发性矮小
• 胰岛素样生长因子-1受体
• 单核苷酸多态性
• 遗传易感性

目的 探讨人胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与特发性矮小(ISS)男童遗传易感性的关系.方法 选择523例ISS男童(病例组),286名身高正常男童(正常对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 男童中,IGF-1R基因rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P =0.047),呈G显性遗传(P =0.020),在G显性遗传模式下与遗传靶身高标准差积分值(THSDS)相关；IGF-1R基因rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P =0.021),呈G显性遗传(P＜0.001),在G显性遗传模式下与THSDS及体重指数(BMI)相关.结论 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点可能与ISS男童的遗传易感性有关.

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 江西省儿童医院