自然流产绒毛低深度全基因组测序的遗传学病因分析

作者：崔凤姬^*; 张志强; 张明杰; 焦泽华; 蒙景艳

来源：智慧健康, 2021, 7(19): 73-75.

DOI：10.19335/j.cnki.2096-1219.2021.19.025

• 绒毛
• 低深度全基因组测序
• 遗传学病因分析

目的应用低深度全基因组测序技术,探讨绒毛染色体异常与胚胎停育的关系。方法收集我院285例胚胎停育患者绒毛组织,用高通量测序方法进行低深度全基因组测序分析。结果 285例胚胎停育患者中,染色体异常 150例,占52.6%。其中数目异常 132例(46.3%),染色体结构异常18例(6.3%)。高龄患者染色体异常60.7%,而低龄患者染色体异常49%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。低龄患者染色体结构异常7.1%,而高龄患者染色体结构异常4.9%,两者比较差异没有统计学意义(P>0.05)。结论胚胎早期停育的主要原因是染色体异常,且染色体数目异常是最多的,染色体数目异常的主要因素是高龄,染色体结构异常与年龄无关。