非编码RNA对血友病A的调控机制研究进展

作者：张辉; 李泓毅; 王紫宁; 卢学春^*

来源：解放军医学杂志, 2023, 1-9.

• 血友病
• 凝血因子
• miRNA
• 基因调控

血友病包括血友病A和血友病B等不同类型，其是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，主要临床表现为关节、肌肉和深部组织自发或者创伤后反复出血，常幼年起病并累及终身。血友病的治疗以替代治疗为主，补充相应的凝血因子，此外还有双特异性单克隆抗体等非因子药物治疗以及基因治疗等。近年来，血友病A发病机制的研究取得较大进展，不再局限于凝血因子基因编码序列的突变是引起血友病的唯一原因，许多研究发现，非编码RNA(ncRNA)的异常表达参与调控凝血因子VIII(FVIII) mRNA和蛋白的表达，不仅解释了FVIII基因型正常的患者仍然表现为血友病A，也为理解其他血友病类型的发病机制提供了新的方向。本文就ncRNA调控血友病A的机制研究进展进行综述。

• 单位
  山西医科大学; 解放军总医院