海南省儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因分析

作者：吉训琦; 廖锋; 冯小伟; 陈玉雯^*; 孙嵩; 张凝; 陈泽福; 陈婷婷

来源：中国热带医学, 2021, 21(05): 445-450.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2021.05.11

• 急性淋巴细胞白血病
• 融合基因
• 儿童
• 海南省

目的分析海南省儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见融合基因类型。方法回顾性分析2013年1月—2020年12月海南省256例儿童ALL初诊时的资料,采用多重巢式RT-PCR技术检测43种融合基因,分析不同融合基因的阳性率,以及各常见融合基因组患儿的发病年龄、免疫分析、初诊白细胞计数、泼尼松试验反应、诱导33天微小残留(MRD)。结果融合基因阳性率40.6%(104/256),其中ETV6/RUNX1共61例(23.8%),E2A/PBX1共18例(7.0%),BCR/ABL1共8例(3.1%),MLL重排共11例(4.3%),SIL/TAL1共6例(2.3%)。各融合基因组免疫分型比较差异有统计学意义(P<0.05),其中ETV6/RUNX1、E2A/PBX1、BCR/ABL1、MLL组主要的免疫分型为普通B细胞ALL,SIL/TAL1组全部为T细胞ALL。各融合基因年龄分布差异有统计学意义(P<0.05),小于1岁为MLL基因阳性率最高(100%),1～10岁为ETV6/RUNX1基因阳性率最高(64.5%),大于10岁为BCR/ABL基因阳性率最高(37.5%)。各融合基因性别比较差异无统计学意义(P>0.05);初诊白细胞计数比较差异有统计学意义(P<0.05),ETV6/RUNX1、E2A/PBX1组以白细胞低于50×109/L为主;泼尼松试验比较差异有统计学意义(P<0.05),ETV6/RUNX1、E2A/PBX1组泼尼松试验结果优于MLL、SIL/TAL1组;诱导33天MRD结果比较差异有统计学意义(P<0.05),ETV6/RUNX1组优于BCR/ABL、MLL组。不同融合基因阳性组累积生存率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中ETV6/RUNX1基因阳性组最高,MLL基因阳性组最低。结论海南省256例儿童ALL最常见的融合基因为ETV6/RUNX1,ETV6/RUNX1基因阳性组患儿治疗效果最好。

• 单位
  海南医学院; 海南省人民医院