Turner综合征儿科诊疗共识

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组; 《中华儿科杂志》编辑委员会

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(06): 406-413.

• Turner
• 综合征

<正>Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征, 又称先天性卵巢发育不全综合征, 是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失, 或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 0001/4 000活产女婴, 是常见的人类染色体异常疾病之一[1,2,3,4]。Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。典型

• 单位
  中华医学会