内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展

作者：李萍; 黄国英^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(12): 1029-1032.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200506-00472

• 分子遗传学
• 内脏异位
• 先天性心脏病

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病, 常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现, HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源, 且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步, HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此, 深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因, 可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴, 以期获得良好预后。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院