珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

作者：汪国庆^*; 赵军; 谭功军; 周玉球

来源：海南医学, 2022, 33(14): 1832-1835.

• 珠海市
• 新生儿筛查
• 先天性甲状腺功能低下症
• 苯丙酮尿症

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率，并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血，滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平，PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年，珠海市共筛查新生儿367 429名，筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%，可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%，可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%，共确诊CH 195例，发病率为1∶1 884;PKU 11例，发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平；PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一，加强新生儿疾病筛查的宣教工作，提高筛查率和召回率，可以有效减少残疾儿的发生。

• 单位
  珠海市妇幼保健院