摘要
目的:探讨串联质谱技术在高危新生儿代谢病筛查的结果,分析遗传代谢病发病率、疾病分布情况。方法:对2021年1月—2022年10月于我院就疑似遗传代谢病寻求医疗措施的儿童一共500例作为本次研究的全部观察对象。针对所有儿童通过串联质谱检测技术进行遗传代谢检测;针对所有初筛阳性、高度怀疑存在遗传代谢病的病例召回复查,随后结合其他检测措施开展临床分析。结果:针对500例开展检测的儿童中,初筛阳性病例一共存在30例,阳性暴露率为6%,结合其他监测措施分析,最终被确诊存在遗传代谢病的患者只有2例,占比率为0.4%。所罹患的遗传代谢病分别为:苯丙氨酸氢化酶缺乏症:1例;甲基丙二酸血症:1例。结论:在本次研究中,针对存在类似状况的家庭的孩子就遗传代谢病的检测,总体上的发病率较高,但针对遗传代谢病的检出病种较少,因此需要更大样本容量的儿童进行检测。
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单位泰安市妇幼保健院