遗传性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展

作者：秦雨; 洪思琦

来源：儿科药学杂志, 2021, 27(04): 59-63.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2021.04.018

• 基因突变
• 综合征
• 热性惊厥
• 抗癫痫药物

<正>遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种常见的家族性癫痫综合征,儿童期起病。自1997年Scheffer和Berkovic的初次报道以来,GEFS+作为一种新的综合征受到越来越多的关注和重视。GEFS+家系致病基因及临床表型多样,不同家系药物治疗效果差异显著。本文就GEFS+的概念演变、发病机制、基因型、临床表型和治疗方法进行综述。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院