摘要

<正>线粒体脑肌病是因线粒体DNA基因和(或)核DNA基因缺陷,引起线粒体结构和(或)功能异常从而导致机体能量代谢障碍,并累及肌肉和中枢神经系统等多系统的疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episode,MELAS)是线粒体脑肌病的常见类型,该病临床表现复杂且缺乏特异性,易被误诊为病毒性脑炎、急性播散性脑脊髓炎、