脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用。NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变。近年研究表明该基因突变具有极大的异质性,且有关NOTCH3基因突变与脑出血表型的相关性研究逐渐增多。本文对NOTCH3基因突变特点及其与脑出血临床表型的关系进行综述。
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