纤维软骨性结构不良23例临床病理和分子特征分析

作者：周隽; 张丽; 陈春燕; 孙可洋; 张惠箴; 刘志艳^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(10): 1178-1186.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.10.006

• 骨肿瘤
• 纤维软骨性结构不良
• 纤维结构不良
• GNAS基因
• IDH1/IDH2基因

目的 探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia, FCD)的临床病理和分子特征。方法 回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征，运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果 23例FCD中男性14例，女性9例，发病年龄9～55岁，中位年龄19岁。3例为多骨性病变，其余为单骨性病变。病变主要发生于股骨(18/23),尤其好发于股骨颈；余肱骨2例，胫骨、髂骨和指骨各1例。影像学大多数表现为界限清楚的膨胀性磨玻璃样背景中见点状、环状或絮状钙化。镜检：病变内可见增生的纤维母细胞和不成熟编织骨，以及多少不等的高分化透明软骨成分及软骨化骨。免疫表型：纤维骨性成分均表达SATB2,Ki-67增殖指数低，不表达CK、CK5/6、p63等上皮标志物。6例分子检测提示GNAS基因第8外显子突变，分别为CGT>TGT导致的p.R201C位点突变(2例)和CGT>CAT导致的p.R201H位点突变(4例),不同形态区域突变位点一致；IDH1/IDH2均为野生型。结论 FCD是少见纤维结构不良特殊形态学亚型。纤维骨性成分和软骨成分同源，软骨成分是纤维结构不良发生、发展过程中的组成部分。纤维结构不良中出现软骨，再结合影像学改变和分子检测可辅助FCD的诊断。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第六人民医院