先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理

作者：李娟; 王秀敏^*

来源：中华全科医师杂志, 2023, 22(06).

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 21-羟化酶缺乏症
• 诊断
• 治疗

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%～95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂, 主要为肾上腺皮质功能减退, 部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断, 基因检测是确诊CAH的金标准, 新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇(包括糖皮质激素和盐皮质激素)的替代治疗, 治疗过程中需定期检测和评估。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心