X连锁低磷性佝偻病一家系报告并文献复习

作者：刘笑孝; 王宇; 褚亚男; 郑荣秀^*

来源：天津医科大学学报, 2021, 27(04): 419-422.

• X连锁显性低磷性佝偻病
• PHEX基因
• 基因突变
• FGF-23

<正>X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1]。XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)突变引起的,为X连锁显性遗传。PHEX基因突变导致血清成纤维细胞生长因子-23(fibroblast growth factor-23,

• 单位
  天津医科大学总医院