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摘要
<正>11%的单基因遗传疾病是由人类基因中的过早终止密码子(PTC)引起的,其中突变的转录本会生成功能受损的截短蛋白质,从而导致无义突变PTC疾病[1]。近期,北京大学药学院天然药物及仿生药物国家重点实验室夏青团队基于蛋白质翻译提前终止的机制,应用基因密码子扩展技术中的重要元件,即工程化“tRNA—氨酰tRNA合成酶”正交系统对模型小鼠中致病基因的无义突变进行通读治疗。实验不仅验证了“tRNA—酶”能够在动物体内稳定表达,而且可以精准通读内源性的发病位点,从而能够恢复蛋白的全长表达,缓解疾病的症状。此项研究从突变类型的角度,提出了通用型治疗无义突变的方法,是一种治疗单基因遗传疾病的新策略[2]。为推进这种新型疗法的转化研究,亟需建立动物水平的实验流程和评价标准,为临床前研究提供坚实的基础。
