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摘要
目的 探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果。方法 分析一个综合征型聋小家系，包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法，确定致病基因和突变；在听力语言康复训练1年前后进行语言能力评估。结果 该患儿有典型的Johanson-Blizzard综合征临床表现，包括鼻翼发育不全、胰腺外分泌功能不全、先天性聋及其表现，二代测序结果提示患儿存在UBR1基因复合杂合突变c.3055C>T(p.Arg1019*)和EX47 Del,听力语言康复训练一年后其语言年龄从2岁提高到3岁。结论 二代测序可明确Johanson-Blizzard综合征型聋的分子机制，EX47 Del突变为首次发现，本研究结果丰富了UBR1基因突变谱；听力语言康复有助于提高该综合征患儿语言能力。
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单位首都医科大学附属北京同仁医院; 中国听力语言康复研究中心; 首都医科大学附属北京儿童医院
