NOG基因新突变导致近端指(趾)骨间关节粘连一家系报告

作者：林小云; 高利红; 章振林; 岳华^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2020, 36(08): 711-714.

• 近端指(趾)骨间关节粘连
• NOG基因
• 突变

近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病,其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者,男,双侧手指近端指间关节僵硬20余年,结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变,显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T,导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等,旨在提高临床医师的认识。

• 单位
  上海交通大学; 复旦大学附属中山医院