肝豆状核变性的角膜Kayser-Fleischer环

作者：阮方; 董宏伟; 接英^*

来源：中华眼科杂志, 2022, 58(08).

DOI：10.3760/cma.j.cn112142-20220308-00099

患者女性, 52岁。因肝功能异常, 就诊于首都医科大学附属北京佑安医院肝病科。既往双手间歇性震颤30余年。全身体检:双臂肌张力障碍, 双上肢及下肢姿势性震颤, 轻度构音障碍和吞咽异常;实验室检查结果示铜蓝蛋白浓度为0.11 g/L(正常值0.2～0.6 g/L), 基因检测结果提示ATP7B基因突变。眼科会诊检查:双眼近角膜缘处可见宽约2 mm黄绿色圆环, 上方明显(精粹图片1), 其余未见明显异常。眼前节相干光层析成像术检查情况见精粹图片2。临床诊断:肝豆状核变性(双眼角膜Kayser-Fleischer环)。

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院; 北京市眼科研究所; 首都医科大学附属北京同仁医院