Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者

作者：戴朴; 朱秀辉; 袁永一; 朱庆文; 滕国春; 张昕; 刘丽贤; 王嘉陵; 冯勃; 翟所强; 康东洋; 刘新; 黄德亮

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2006, (07): 497-500.

• 基因
• 点突变
• 体层摄影术,X线计算机
• 前庭水管
• 聋

目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,发现PDS基因IVS7-2 A-G纯合或杂合突变均回访,进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查,进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7+8序列分析结果显示共有20例聋哑学生具有IVS 7-2 A-G突变。9例为纯合突变,11例为杂合突变。回访时除2例患者因健康原因未进行复查,其余18例聋哑学生接受颞骨CT检查,其中16例患者CT证实为典型的前庭水管扩大。16例患者甲状腺B型超声波显示6例患者甲状腺略大于正常,但无明显临床意义,甲状腺功能检查均未见明显异常。结论通过PDS基因热点突变的筛查可以发现大前庭水管综合征患者,基因筛查是辅助此病诊断的新型手段,此项技术在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。

• 单位
  解放军总医院; 赤峰市第二医院