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摘要
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病, 是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致, 以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗, 若未及时诊治, 将出现严重的神经系统后遗症。治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度, 减轻神经系统症状。目前主要治疗方法是严格限制饮食苯丙氨酸摄入量。由于患儿长期饮食限制治疗依从性差、家庭负担重, 选择应用新的营养和药物治疗, 如四氢生物喋呤辅助因子、糖巨肽、大量中性氨基酸等均能改善苯丙酮尿症患者的治疗效果及生活状态。此外, 重组苯丙氨酸裂解酶、肝细胞移植、基因治疗、益生菌等新型治疗方法也为患者提供了治疗的新希望。
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