Bardet Biedl综合征3个家系报告

作者：李燕; 罗燕飞; 孙光辉; 迪丽胡麻·居来提; 沈亦平; 米热古丽·买买提

来源：中国儿童保健杂志, 2021, 1-6.

• Bardet Biedl
• 家系报告
• 综合征

<正>Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS）是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表型及基因异质性[2]。本病中东和北非地区等近亲婚配区,发生率较高[3];因我国目前报道较少,发病率未知。在此本文将回顾性分析3个不相关维吾尔族家系BBS患儿的临床资料及基因检测结果,以了解其表型、遗传学特征以及诊治要点。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院