苯丙酮尿症其实不难防治

作者：彭小明

来源：家庭医学, 2019, (09): 12-13.

<正>苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。各国的发病率不同,我们国家1985～2011年对3 500万新生儿筛查显示,苯丙酮尿症患病率为1/10 000,大概一万个新生儿有一个患病儿。我国每年出生约1 500万新生儿,以此推算,每年新增加苯丙酮尿症患儿1 500人。

• 单位
  湖南省儿童医院