低磷酸酶血症一例临床分析

作者：李启艳; 汤颖聪; 龚斌; 孟焕新

来源：中国优生与遗传杂志, 2007, (1): 118-118.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2007.01.068

低磷酸酶血症(hypophosphatasia)是一种罕见的代谢性骨病,发病率约1/10万.首次于1935年由Chown 描述,1948年John Campbell Rathburn 提出本病的命名.本病通常为常染色体隐性遗传,临床上以骨矿化不足、血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)低以及尿和血液中磷酸氨基乙醇含量和血钙升高为特征.现报告一例牙型低磷酸酶血症.

• 单位
  云南省第一人民医院; 北京大学