罕见病因所致肥胖症——遗传性肥胖

作者：李佶桐; 刘媛媛; 陈宏

来源：临床内科杂志, 2023, 40(11): 727-732.

DOI：10.3969/j.issn.1001-9057.2023.11.003

• 肥胖症
• 基因突变
• 遗传

遗传性肥胖是由基因致病突变导致的以脂肪过度堆积为基础的慢性疾病。新生儿或儿童时期即可起病，并伴有生长发育异常和内分泌激素紊乱等，其诊治有赖于对疑诊患者尽早进行基因检测，明确突变位点和类型，以制订具有针对性的治疗和管理方案，减少远期并发症。但遗传性肥胖的发病率较低，不同遗传背景下临床表现不同，且部分症状与其他临床疾病没有明显的异质性，导致部分患者误诊、漏诊，给患者带来不良预后。因此本文对各类遗传性肥胖及对应的突变位点进行综述。