患儿男, 3岁9月龄, 以"排稀便10个月、间断抽搐4个月"就诊, 经乳糜泻抗体、人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因检测、十二指肠病理活检明确诊断为乳糜泻, 予去麦麸类饮食以及对症营养治疗后好转。随访过程中出现多饮多尿, 查血糖明显升高, 尿糖、尿酮体阳性, 诊断为乳糜泻合并1型糖尿病, 给予对症补充胰岛素治疗。随访6年患儿血糖控制平稳, 生长发育正常。