中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究

作者：黄永清; 马敏; 马坚; 李亚娣; 李迎春; 王珑; 高军; 张雷; 乔光伟; 石冰

来源：实用口腔医学杂志, 2010, (02): 227-231.

• 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)
• 干扰素调节因子6(IRF6)
• 单核苷酸多态性(SNP) Non-syndromic cleft lip with or without palate(NSCL/P)
• Interferon regulatory factor 6(IRF6)
• Single nucleotide polymorphism(SNP)

目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点...

• 单位
  四川大学华西口腔医学院; 宁夏医科大学